Preimplantasyon Genetik Tanı ( cinsiyet belirleme )
PGD yöntemi implantasyon dönemi öncesi (embryonun tutunma dönemi) embriyodaki genetik bozuklukların anlaşılmasına olanak sağlar. Böylece genetik bozukluğa sahip bir çocuk doğurma riski hamileliğin en başından itibaren önlenmiş olur. İleri yaştaki kadınların yumurtalarındaki kromozomal anomali orani % 45 'ler üzerindedir. Bu nedenle ileri yaş gebeliklerinde sağlıklı embriyonun seçilmesi amacıyla PGD önerilmektedir. Transfer öncesi normal kromozom yapısına sahip embriyo seçimiyle kromozomal bozukluğa bağlı düşük riski de önlenmiş olur.
Kromozomlardaki sayısal anomaliler FISH (floresan in situ hibridizasyon ) tekniği ile incelenirken, tek gen bozuklukları için PCR (polymerase chain reaction) kullanılmaktadır. PGD'de 4 hücre safhasından sonra embriyodan bir veya iki hücre alınarak tetkik için kullanılır. Alınan hücreler embriyonun gelişimine engel olmaz. Daha sonra bu hücreler kromozomal olarak incelenebilir ya da ailede bilinen genetik bir hastalık var ise bu hastalık yönünden tetkik edilebilir. Ülkemizde sık rastlanan talasemia ve orak hücreli aneminin de tanısı amacıyla da PGD uygulamaları yapılmaktadır Sonuçta uygun vasıfta embriyolar transfer edilir. Böylece tüp bebek programına giren hastaların evlerine sağlıklı bebek götürmeleri sağlanmış olur.
